Piirre
Short collarbone
Kliininen nimi: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Short collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test34 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short collarbone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short collarbone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Aina | 2 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Aina | 4 sairaudessa |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Aina | 3 sairaudessa |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ALX4ALX homeobox 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MSX2msh homeobox 2 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BGNbiglycan | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HOXD13homeobox D13 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RSPO2R-spondin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa