Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DES

desmin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q35
Koordinaatit
Kromosomi 2: 219 418 377–219 426 734 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 8,4 kb:n alueella
Proteiini
470 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CMD1I, CSM1, CSM2, LGMD2R
MANE Select -transkripti
ENST00000373960.4NM_001927.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Arytmogeeninen kardiomyopatia

    • Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC)

      Sydänlihaksen vähittäinen korvautuminen rasva- ja arpikudoksella, pääasiassa oikeassa kammiossa, mikä aiheuttaa kammiorytmihäiriöitä. Taustalla on yleensä muutoksia desmosomigeeneissä PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP tai geeneissä TMEM43, PLN tai DES.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi tukee säännöllistä rytmin seurantaa, neuvontaa kestävyysliikunnan rajoittamisesta, päätöksentekoa implantoitavasta defibrillaattorista sekä sukulaisten tutkimista.

  • Etenevä sydämen johtumishäiriö ja sinusolmukkeen toimintahäiriö

    • Sydämen johtumishäiriö

      Yleinen termi sydämen sähköisen johtumisen häiriöille, mukaan lukien perinnölliset muodot eteiskammiokatkoksesta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Myofibrillaariset myopatiat

    • Myofibrillaarinen myopatia

      Ryhmä lihassairauksia, joissa lihassolujen supistuvat rakenteet hajoavat. Niitä aiheuttavat geenit, kuten DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Koska sydän on usein mukana, suositellaan säännöllisiä sydäntarkastuksia (kuten EKG ja kaikukardiografia), vaikka oireita ei olisikaan.

DES-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa DES-geenin sijainnin. DES ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 218 922 556–219 922 555.Kromosomi 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbCDK5R2: 218 959 666–218 962 155, juoste eteenpäinCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, juoste taaksepäinFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, juoste taaksepäinCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, juoste taaksepäinCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, juoste taaksepäinIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, juoste taaksepäin: 219 075 329–219 170 827, juoste taaksepäinSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, juoste taaksepäinSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, juoste taaksepäinCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, juoste eteenpäinRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, juoste eteenpäinABCB6: 219 209 765–219 219 012, juoste taaksepäin: 219 209 772–219 222 738, juoste taaksepäinATG9A: 219 219 380–219 230 383, juoste taaksepäinANKZF1: 219 229 769–219 236 679, juoste eteenpäinGLB1L: 219 236 598–219 245 478, juoste taaksepäinSTK16: 219 245 212–219 250 339, juoste eteenpäinTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, juoste taaksepäinTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, juoste eteenpäinTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, juoste eteenpäinDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, juoste taaksepäinPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, juoste taaksepäinRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, juoste taaksepäinDNPEPDES: 219 418 377–219 426 734, juoste eteenpäinDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, juoste eteenpäinSPEG: 219 491 867–219 498 244, juoste eteenpäinSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, juoste eteenpäinSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, juoste eteenpäinGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, juoste eteenpäinASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, juoste taaksepäinCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, juoste eteenpäinOBSL1: 219 550 727–219 572 076, juoste taaksepäinOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, juoste eteenpäinSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, juoste eteenpäinSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, juoste eteenpäinSLC4A3DES-kaavio: 9 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 43 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 219 418 377–219 419 040, 664 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 219 420 095–219 420 155, 61 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 219 420 251–219 420 346, 96 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 219 420 495–219 420 656, 162 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 219 420 828–219 420 953, 126 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 219 421 340–219 421 560, 221 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 219 423 777–219 423 820, 44 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 219 425 663–219 425 745, 83 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 219 425 949–219 426 734, 786 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 8,4 kb:stä; 1 413 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DES

119

DES-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,4 kb geenistä DES, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (26)

Tässä ovat DES-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.1A>GEksoni 1219 418 463Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.735+1G>AIntroni 3219 420 347Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.735+1G>CIntroni 3219 420 347Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.735+3A>GIntroni 3219 420 349Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1288+1G>AIntroni 7219 423 821Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E108Xc.322G>TEksoni 1219 418 784Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E245Dc.735G>CEksoni 3219 420 346Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G456Rc.1366G>AEksoni 8219 425 740Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H384Rc.1151A>GEksoni 6219 421 467Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
K449Tc.1346A>CEksoni 8219 425 720Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 26 DES-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DES-geeni: desmin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/des

Vancouver

Dante Labs. DES-geeni: desmin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/des

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test