Piirre

Absent eyebrow

Absence of the eyebrow.

HPO HP:0002223

Tunnetaan myös nimellä: Failure of development of eyebrows, Loss of eyebrows, Missing eyebrows, Absent eyebrows
Elimistön järjestelmä: Abnormality of head or neck Abnormality of the integument

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Absent eyebrow, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

40 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent eyebrow

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent eyebrow esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ALX1ALX homeobox 1	Aina	1 sairaudessa
DCLRE1CDNA cross-link repair 1C	Aina	1 sairaudessa
EDAectodysplasin A	Aina	1 sairaudessa
EDARADDEDAR associated via death domain	Aina	1 sairaudessa
HOXC13homeobox C13	Aina	1 sairaudessa
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor	Aina	2 sairaudessa
KRT85keratin 85	Aina	1 sairaudessa
ODC1ornithine decarboxylase 1	Aina	2 sairaudessa
PKP1plakophilin 1	Aina	1 sairaudessa
RAG1recombination activating 1	Aina	1 sairaudessa
RAG2recombination activating 2	Aina	1 sairaudessa
SOX18SRY-box transcription factor 18	Aina	3 sairaudessa
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5	Aina	1 sairaudessa
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
LMNAlamin A/C	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
RNU12RNA, U12 small nuclear	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
AXIN2axin 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
CDH3cadherin 3	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
DSPdesmoplakin	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
JUPjunction plakoglobin	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
RECQL4RecQ like helicase 4	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
UBE3Bubiquitin protein ligase E3B	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GJB6gap junction protein beta 6	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	Ei kirjattu	1 sairaudessa
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa
UROSuroporphyrinogen III synthase	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Absent hair Sparse or absent eyebrows

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.