Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 21 797 389–21 941 426 (GRCh38)
Eksonit
40 eksonia 144 kb:n alueella
Proteiini
1 549 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SUR2, CMD1O
MANE Select -transkripti
ENST00000261200.9NM_020297.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

Ominaisuusraportti, jossa luetaan ABCC9

ABCC9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa ABCC9-geenin sijainnin. ABCC9 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 21 369 408–22 369 407.Kromosomi 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, juoste taaksepäinSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, juoste eteenpäinIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, juoste eteenpäinPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, juoste taaksepäinRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, juoste eteenpäinGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, juoste eteenpäinSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, juoste taaksepäinGYS2: 21 536 203–21 657 798, juoste taaksepäinLDHB: 21 635 339–21 757 890, juoste taaksepäinLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, juoste taaksepäinKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 941 426, juoste taaksepäinABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, juoste eteenpäinCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, juoste taaksepäinST8SIA1ABCC9-kaavio: 40 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 40: 21 797 389–21 801 181, 3 793 emästäEkson 39: 21 805 998–21 806 060, 63 emästäEkson 38: 21 807 346–21 807 479, 134 emästäEkson 37: 21 809 852–21 809 955, 104 emästäEkson 36: 21 812 049–21 812 157, 109 emästäEkson 35: 21 814 644–21 814 722, 79 emästäEkson 34: 21 815 763–21 815 893, 131 emästäEkson 33: 21 817 187–21 817 307, 121 emästäEkson 32: 21 818 150–21 818 251, 102 emästäEkson 31: 21 828 958–21 829 060, 103 emästäEkson 30: 21 838 078–21 838 170, 93 emästäEkson 29: 21 842 314–21 842 471, 158 emästäEkson 28: 21 844 483–21 844 552, 70 emästäEkson 27: 21 844 767–21 844 915, 149 emästäEkson 26: 21 845 603–21 845 832, 230 emästäEkson 25: 21 848 150–21 848 246, 97 emästäEkson 24: 21 852 097–21 852 222, 126 emästäEkson 23: 21 852 368–21 852 505, 138 emästäEkson 22: 21 859 586–21 859 666, 81 emästäEkson 21: 21 860 971–21 861 055, 85 emästäEkson 20: 21 862 953–21 863 054, 102 emästäEkson 19: 21 864 439–21 864 477, 39 emästäEkson 18: 21 872 625–21 872 730, 106 emästäEkson 17: 21 875 654–21 875 726, 73 emästäEkson 16: 21 882 766–21 882 873, 108 emästäEkson 15: 21 887 826–21 887 934, 109 emästäEkson 14: 21 894 032–21 894 174, 143 emästäEkson 13: 21 895 275–21 895 315, 41 emästäEkson 12: 21 906 126–21 906 288, 163 emästäEkson 11: 21 908 077–21 908 211, 135 emästäEkson 10: 21 910 157–21 910 312, 156 emästäEkson 9: 21 910 826–21 910 978, 153 emästäEkson 8: 21 912 872–21 913 066, 195 emästäEkson 7: 21 915 668–21 915 910, 243 emästäEkson 6: 21 916 937–21 917 103, 167 emästäEkson 5: 21 925 942–21 926 063, 122 emästäEkson 4: 21 933 782–21 933 923, 142 emästäEkson 3: 21 936 533–21 936 694, 162 emästäEkson 2: 21 940 710–21 940 825, 116 emästäEkson 1: 21 941 200–21 941 426, 227 emästä40353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,7 kb geenin 144 kb:stä; 4 650 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCC9

111

ABCC9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 144 kb geenistä ABCC9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCC9-geeni: ATP binding cassette subfamily C member 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. ABCC9-geeni: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abcc9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test