Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Relatively large head

Kliininen nimi: Relative macrocephaly

A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.

HPO HP:0004482

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

76 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Relatively large head

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Relatively large head esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ACANaggrecanAina2 sairaudessa
ACER3alkaline ceramidase 3Aina1 sairaudessa
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Aina1 sairaudessa
AXIN1axin 1Aina1 sairaudessa
BGNbiglycanAina1 sairaudessa
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Aina1 sairaudessa
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Aina1 sairaudessa
CUL7cullin 7Aina1 sairaudessa
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2Aina1 sairaudessa
HMGA2high mobility group AT-hook 2Aina2 sairaudessa
IFT81intraflagellar transport 81Aina1 sairaudessa
IGF2insulin like growth factor 2Aina4 sairaudessa
KDM6Blysine demethylase 6BAina1 sairaudessa
KICS2KICSTOR subunit 2Aina1 sairaudessa
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Aina1 sairaudessa
MRASmuscle RAS oncogene homologAina1 sairaudessa
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Aina1 sairaudessa
SERPINH1serpin family H member 1Aina1 sairaudessa
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinAina1 sairaudessa
SONSON DNA and RNA binding proteinAina2 sairaudessa
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Aina1 sairaudessa
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bAina1 sairaudessa
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeAina1 sairaudessa
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
NONOnon-POU domain containing octamer bindingHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PLAG1PLAG1 zinc fingerHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POLR3ARNA polymerase III subunit AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayUsein (30–79%)1 sairaudessa
CEP120centrosomal protein 120Usein (30–79%)1 sairaudessa
DOCK3dedicator of cytokinesis 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GRB10growth factor receptor bound protein 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptUsein (30–79%)2 sairaudessa
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
LAMA5laminin subunit alpha 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
LBRlamin B receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CUsein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 36 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
MED12mediator complex subunit 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
MITFmelanocyte inducing transcription factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
NXNnucleoredoxinUsein (30–79%)1 sairaudessa
POLR1ARNA polymerase I subunit AUsein (30–79%)1 sairaudessa
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaUsein (30–79%)1 sairaudessa
RIT1Ras like without CAAX 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SNX14sorting nexin 14Usein (30–79%)2 sairaudessa
SOX9SRY-box transcription factor 9Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Usein (30–79%)1 sairaudessa
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DPH1diphthamide biosynthesis 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DPH2diphthamide biosynthesis 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEG3maternally expressed 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitJoskus (5–29%)2 sairaudessa
POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RTL1retrotransposon Gag like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SATB2SATB homeobox 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
USP7ubiquitin specific peptidase 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
XYLT1xylosyltransferase 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
ZFXzinc finger protein X-linkedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
CUL4Bcullin 4BEi kirjattu1 sairaudessa
FHfumarate hydrataseEi kirjattu1 sairaudessa
IHHIndian hedgehog signaling moleculeEi kirjattu1 sairaudessa
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
NF1neurofibromin 1Ei kirjattu1 sairaudessa
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PCGF2polycomb group ring finger 2Ei kirjattu1 sairaudessa
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
THRAthyroid hormone receptor alphaEi kirjattu1 sairaudessa
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Big calvaria

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test