Piirre
Inability to make and keep healthy fat tissue
Kliininen nimi: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Inability to make and keep healthy fat tissue, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test50 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Inability to make and keep healthy fat tissue
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Inability to make and keep healthy fat tissue esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Aina | 1 sairaudessa |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Aina | 2 sairaudessa |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Aina | 2 sairaudessa |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Aina | 8 sairaudessa |
| MFN2mitofusin 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Aina | 1 sairaudessa |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Aina | 1 sairaudessa |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| PLIN1perilipin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| POMPproteasome maturation protein | Aina | 1 sairaudessa |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CAV1caveolin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALBalbumin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WRNWRN RecQ like helicase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EMDemerin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 10 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa