Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Myotonia

An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.

HPO HP:0002486

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

24 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Myotonia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Myotonia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CLCN1chloride voltage-gated channel 1Aina3 sairaudessa
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Aina8 sairaudessa
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding proteinHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
EMDemerinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FHL1four and a half LIM domains 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
PFKMphosphofructokinase, muscleHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TMEM43transmembrane protein 43Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DMPKDM1 protein kinaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TTI2TELO2 interacting protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VAPBVAMP associated protein B and CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AEi kirjattu1 sairaudessa
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SEi kirjattu2 sairaudessa
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Ei kirjattu1 sairaudessa
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3Ei kirjattu1 sairaudessa
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Ei kirjattu1 sairaudessa
LIFRLIF receptor subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa
VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Issue with muscle function

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test