Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SGCA

sarcoglycan alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.33
Koordinaatit
Kromosomi 17: 50 166 005–50 175 928 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 9,9 kb:n alueella
Proteiini
387 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
Aiemmat symbolit
ADL
MANE Select -transkripti
ENST00000262018.8NM_000023.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SGCA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SGCA-geenin sijainnin. SGCA ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 49 670 967–50 670 966.Kromosomi 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSPOP: 49 598 884–49 678 201, juoste taaksepäinSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, juoste taaksepäinSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, juoste taaksepäinFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, juoste eteenpäinKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, juoste taaksepäinTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, juoste eteenpäinDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, juoste taaksepäinDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, juoste eteenpäinITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, juoste eteenpäinPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, juoste taaksepäinSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, juoste taaksepäinPPP1R9BSGCA: 50 166 005–50 175 928, juoste eteenpäinSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, juoste taaksepäinCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, juoste eteenpäinTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, juoste eteenpäinXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, juoste taaksepäinMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, juoste eteenpäinEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, juoste taaksepäinLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, juoste eteenpäinACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, juoste taaksepäinCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, juoste eteenpäinRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, juoste eteenpäinMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, juoste eteenpäinEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, juoste eteenpäinSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, juoste eteenpäinCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, juoste eteenpäinABCC3SGCA-kaavio: 10 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 50 166 005–50 166 077, 73 emästäEkson 2: 50 167 368–50 167 487, 120 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 50 167 582–50 167 736, 155 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 50 167 947–50 168 019, 73 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 50 168 374–50 168 572, 199 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 50 169 092–50 169 254, 163 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 50 170 143–50 170 351, 209 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 50 170 640–50 170 666, 27 emästäEkson 9: 50 175 257–50 175 449, 193 emästäEkson 10: 50 175 712–50 175 928, 217 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 9,9 kb:stä; 1 164 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SGCA

162

SGCA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,9 kb geenistä SGCA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (28)

Tässä ovat SGCA-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A107Vc.320C>TEksoni 450 167 954Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.37+6T>CIntroni 150 166 083Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.585-1G>AIntroni 550 169 091Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.957-11C>GIntroni 750 170 629Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D234Nc.700G>AEksoni 650 169 207Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G68Ec.203G>AEksoni 350 167 627Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G168Rc.502G>AEksoni 550 168 490Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
I103Vc.307A>GEksoni 350 167 731Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L31Pc.92T>CEksoni 250 167 422Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L66Hc.197T>AEksoni 350 167 621Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 28 SGCA-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SGCA-geeni: sarcoglycan alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sgca

Vancouver

Dante Labs. SGCA-geeni: sarcoglycan alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sgca

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test