Piirre
Prominent swayback
Kliininen nimi: Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Lordosis
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Prominent swayback, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test157 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Prominent swayback
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Prominent swayback esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Aina | 1 sairaudessa |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Aina | 1 sairaudessa |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Aina | 1 sairaudessa |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Aina | 2 sairaudessa |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DUX4double homeobox 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FRG1FSHD region gene 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIF1Akinesin family member 1A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Usein (30–79%) | 5 sairaudessa |
| ARSKarylsulfatase family member K | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAPN3calpain 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CUL7cullin 7 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
Näytä 117 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| METTL27methyltransferase like 27 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SELENONselenoprotein N | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SGCAsarcoglycan alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNUPNsnurportin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STX1Asyntaxin 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBL2transducin beta like 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BIN1bridging integrator 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CFL2cofilin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYSFdysferlin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EMDemerin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KLHL41kelch like family member 41 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMOD3leiomodin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYL2myosin light chain 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEBnebulin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTN2reticulon 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SETBP1SET binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SETD5SET domain containing 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TTNtitin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTSKcathepsin K | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DMDdystrophin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DNM2dynamin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RETret proto-oncogene | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SGCGsarcoglycan gamma | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa