Piirre
Decreased depth of eye sockets
Kliininen nimi: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Decreased depth of eye sockets, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test36 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Decreased depth of eye sockets
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Decreased depth of eye sockets esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Aina | 1 sairaudessa |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Usein (30–79%) | 5 sairaudessa |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SETBP1SET binding protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SHPKsedoheptulokinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SKISKI proto-oncogene | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MTX2metaxin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa