Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
Thickened skinHP:0001072
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Thickened skin, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test73 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Thickened skin
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Thickened skin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Aina | 1 sairaudessa |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Aina | 3 sairaudessa |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ARSBarylsulfatase B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 6 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TGM1transglutaminase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TUBBtubulin beta class I | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADAadenosine deaminase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GATA1GATA binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 33 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAG1recombination activating 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RAG2recombination activating 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO22F-box protein 22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLB1galactosidase beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INSRinsulin receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF11kinesin family member 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TYRtyrosinase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa