Piirre
Clouding of the lens of the eye at birth
Kliininen nimi: Developmental cataract
A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Bilateral congenital cataracts, Cataract, congenital, Congenital cataract, Congenital cataracts, Congenital cataracts, bilateral
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Clouding of the lens of the eye at birth, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test159 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Clouding of the lens of the eye at birth
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Clouding of the lens of the eye at birth esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Aina | 2 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Aina | 1 sairaudessa |
| CRYGBcrystallin gamma B | Aina | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Aina | 2 sairaudessa |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Aina | 2 sairaudessa |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| LSSlanosterol synthase | Aina | 1 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Aina | 1 sairaudessa |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| NUP188nucleoporin 188 | Aina | 1 sairaudessa |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Aina | 1 sairaudessa |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Aina | 1 sairaudessa |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Aina | 2 sairaudessa |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Aina | 1 sairaudessa |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Aina | 1 sairaudessa |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAV1caveolin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
Näytä 119 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MED25mediator complex subunit 25 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNUPNsnurportin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TKTtransketolase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRYABcrystallin alpha B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBLN5fibulin 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEU1neuraminidase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNF113Aring finger protein 113A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TELO2telomere maintenance 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GATA1GATA binding protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL11ribosomal protein L11 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL15ribosomal protein L15 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL18ribosomal protein L18 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL26ribosomal protein L26 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL27ribosomal protein L27 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL31ribosomal protein L31 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL35ribosomal protein L35 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL5ribosomal protein L5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL8ribosomal protein L8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL9ribosomal protein L9 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS10ribosomal protein S10 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS17ribosomal protein S17 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS19ribosomal protein S19 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS20ribosomal protein S20 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS24ribosomal protein S24 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS26ribosomal protein S26 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS27ribosomal protein S27 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS28ribosomal protein S28 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS29ribosomal protein S29 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS7ribosomal protein S7 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| BEST1bestrophin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRYAAcrystallin alpha A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRYBA1crystallin beta A1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRYGCcrystallin gamma C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRYGDcrystallin gamma D | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EPHA2EPH receptor A2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MIR204microRNA 204 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAX6paired box 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RETret proto-oncogene | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIPA1L3signal induced proliferation associated 1 like 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa