Piirre
Short chin
Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Decreased height of chin, Short lower third of face, Small chin, Vertical deficiency of chin, Vertical hypoplasia of chin
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Short chin, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test77 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short chin
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short chin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Aina | 1 sairaudessa |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Aina | 2 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Aina | 2 sairaudessa |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PAPPA2pappalysin 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RPL17ribosomal protein L17 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DSTdystonin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNF13ring finger protein 13 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 37 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| FBXO31F-box protein 31 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EDAectodysplasin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NFIAnuclear factor I A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa