Piirre
Multiple joint contractures
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Multiple joint contractures, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test76 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Multiple joint contractures
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Multiple joint contractures esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Aina | 1 sairaudessa |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Aina | 1 sairaudessa |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Aina | 1 sairaudessa |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DOK7docking protein 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GLDNgliomedin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIF21Akinesin family member 21A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KLC2kinesin light chain 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NUP88nucleoporin 88 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXOSC9exosome component 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYOTmyotilin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RTTNrotatin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
Näytä 36 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TTNtitin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNF113Aring finger protein 113A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGM1transglutaminase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa