Piirre
Reduced spine movement
Kliininen nimi: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Rigid spine
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Reduced spine movement, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test57 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Reduced spine movement
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Reduced spine movement esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Aina | 3 sairaudessa |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Aina | 4 sairaudessa |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Aina | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Aina | 5 sairaudessa |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Aina | 1 sairaudessa |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Aina | 1 sairaudessa |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Aina | 1 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Hyvin usein (80–99%) | 5 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SELENONselenoprotein N | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAPN3calpain 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EMDemerin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KLHL41kelch like family member 41 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYPNmyopalladin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NEBnebulin | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TTNtitin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 17 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JPH1junctophilin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMOD3leiomodin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SNUPNsnurportin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNPO3transportin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DESdesmin | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DYSFdysferlin | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa