Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Scaling skin

Refers to the loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes.

HPO HP:0040189

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
flaking skin, peeling skin, Scaly skin, Desquamation
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

45 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Scaling skin

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Scaling skin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CASTcalpastatinAina1 sairaudessa
CDSNcorneodesmosinAina2 sairaudessa
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CAina1 sairaudessa
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONAina1 sairaudessa
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Aina1 sairaudessa
FLG2filaggrin 2Aina1 sairaudessa
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaAina1 sairaudessa
KRT1keratin 1Aina3 sairaudessa
KRT10keratin 10Aina2 sairaudessa
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Aina1 sairaudessa
PKP1plakophilin 1Aina2 sairaudessa
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaAina1 sairaudessa
RAG1recombination activating 1Aina1 sairaudessa
RAG2recombination activating 2Aina1 sairaudessa
SERPINB8serpin family B member 8Aina1 sairaudessa
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Aina1 sairaudessa
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Aina1 sairaudessa
TGM5transglutaminase 5Aina2 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Aina2 sairaudessa
LMNAlamin A/CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TGM1transglutaminase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17Usein (30–79%)1 sairaudessa
CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
CSTAcystatin AUsein (30–79%)2 sairaudessa
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseUsein (30–79%)1 sairaudessa
GJB2gap junction protein beta 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
GJB6gap junction protein beta 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
LDHAlactate dehydrogenase AUsein (30–79%)1 sairaudessa
RECQLRecQ like helicaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
SASH1SAM and SH3 domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GNB2G protein subunit beta 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIF11kinesin family member 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KRT74keratin 74Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
RASA1RAS p21 protein activator 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RNF168ring finger protein 168Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CARD14caspase recruitment domain family member 14Ei kirjattu1 sairaudessa
Näytä 5 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
KLK11kallikrein related peptidase 11Ei kirjattu1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Ei kirjattu1 sairaudessa
NIPAL4NIPA like domain containing 4Ei kirjattu1 sairaudessa
OSMRoncostatin M receptorEi kirjattu1 sairaudessa
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal epidermal morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test