Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Wasting of muscles near the body

Kliininen nimi: Proximal amyotrophy

Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.

HPO HP:0007126

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

42 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Wasting of muscles near the body

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Wasting of muscles near the body esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DNM2dynamin 2Aina1 sairaudessa
FKRPfukutin related proteinAina2 sairaudessa
MTMR14myotubularin related protein 14Aina1 sairaudessa
SGCDsarcoglycan deltaAina1 sairaudessa
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Aina1 sairaudessa
TMEM43transmembrane protein 43Aina1 sairaudessa
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeAina2 sairaudessa
TRIM32tripartite motif containing 32Aina1 sairaudessa
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ARMC5armadillo repeat containing 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATRXATRX chromatin remodelerUsein (30–79%)1 sairaudessa
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
CDH23cadherin related 23Usein (30–79%)1 sairaudessa
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AUsein (30–79%)1 sairaudessa
DYSFdysferlinUsein (30–79%)1 sairaudessa
FKTNfukutinUsein (30–79%)1 sairaudessa
GNASGNAS complex locusUsein (30–79%)1 sairaudessa
KDM1Alysine demethylase 1AUsein (30–79%)1 sairaudessa
MYH7myosin heavy chain 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TP53tumor protein p53Usein (30–79%)1 sairaudessa
USP48ubiquitin specific peptidase 48Usein (30–79%)1 sairaudessa
USP8ubiquitin specific peptidase 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
VAPBVAMP associated protein B and CUsein (30–79%)3 sairaudessa
LMNAlamin A/CJoskus (5–29%)2 sairaudessa
SYT2synaptotagmin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TNXBtenascin XBJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CAPN3calpain 3Ei kirjattu2 sairaudessa
DOK7docking protein 7Ei kirjattu1 sairaudessa
FUSFUS RNA binding proteinEi kirjattu1 sairaudessa
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase KEi kirjattu1 sairaudessa
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SGCBsarcoglycan betaEi kirjattu1 sairaudessa
SMN1survival of motor neuron 1, telomericEi kirjattu2 sairaudessa
STIM1stromal interaction molecule 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
Näytä 2 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Ei kirjattu1 sairaudessa
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Muscle degeneration

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test