Piirre
Wasting syndrome
Kliininen nimi: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Growth abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Wasting syndrome, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test108 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Wasting syndrome
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Wasting syndrome esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Aina | 2 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Aina | 3 sairaudessa |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Aina | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATRATR checkpoint kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATRIPATR interacting protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CD4CD4 molecule | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CENPEcentromere protein E | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP152centrosomal protein 152 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP295centrosomal protein 295 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP63centrosomal protein 63 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LIG3DNA ligase 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LPIN2lipin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NBNnibrin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NINninein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NUP85nucleoporin 85 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PCNTpericentrin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLK4polo like kinase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRAIPTRAF interacting protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TYMPthymidine phosphorylase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CUL4Bcullin 4B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 68 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANGangiogenin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANXA11annexin A11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATXN2ataxin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCNFcyclin F | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DAOD-amino acid oxidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXP3forkhead box P3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GALCgalactosylceramidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MATR3matrin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEFHneurofilament heavy chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OPTNoptineurin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PFN1profilin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRPHperipherin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSAPprosaposin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SQSTM1sequestosome 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WT1WT1 transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CALRcalreticulin | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| JAK2Janus kinase 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa