Piirre
Small ears
Kliininen nimi: Microtia
Underdevelopment of the external ear.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Underdeveloped ears, Bilateral microtia, Hypoplasia of the external ear, Hypoplastic ears, Hypoplastic pinna, Small pinnae
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the ear
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Small ears, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test197 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small ears
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small ears esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Aina | 1 sairaudessa |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Aina | 1 sairaudessa |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ERI1exoribonuclease 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Aina | 3 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Aina | 3 sairaudessa |
| FOXI3forkhead box I3 | Aina | 1 sairaudessa |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Aina | 1 sairaudessa |
| HOXA2homeobox A2 | Aina | 2 sairaudessa |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Aina | 1 sairaudessa |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Aina | 1 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Aina | 2 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Aina | 1 sairaudessa |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Aina | 1 sairaudessa |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| NINninein | Aina | 2 sairaudessa |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| PLECplectin | Aina | 2 sairaudessa |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Aina | 2 sairaudessa |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Aina | 2 sairaudessa |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| RPS28ribosomal protein S28 | Aina | 2 sairaudessa |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Aina | 2 sairaudessa |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Aina | 2 sairaudessa |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Aina | 1 sairaudessa |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| AGAaspartylglucosaminidase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 157 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RSPO2R-spondin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WNT3Wnt family member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CACHD1cache domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EDNRAendothelin receptor type A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FANCFFA complementation group F | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FANCLFA complementation group L | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RECQLRecQ like helicase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPS26ribosomal protein S26 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| FBXO22F-box protein 22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HOXA13homeobox A13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF15kinesin family member 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDPNpodoplanin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RPL17ribosomal protein L17 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIX1SIX homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SIX5SIX homeobox 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SKISKI proto-oncogene | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPENspen family transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GATA1GATA binding protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL11ribosomal protein L11 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL15ribosomal protein L15 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL18ribosomal protein L18 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL26ribosomal protein L26 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL27ribosomal protein L27 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL31ribosomal protein L31 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL35ribosomal protein L35 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL5ribosomal protein L5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL8ribosomal protein L8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPL9ribosomal protein L9 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS10ribosomal protein S10 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS17ribosomal protein S17 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS19ribosomal protein S19 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS20ribosomal protein S20 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS24ribosomal protein S24 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS27ribosomal protein S27 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS29ribosomal protein S29 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPS7ribosomal protein S7 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MSX2msh homeobox 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PCNTpericentrin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa