Piirre
Elbow contracture
A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Elbow contracture, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test30 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Elbow contracture
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Elbow contracture esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Aina | 1 sairaudessa |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Aina | 2 sairaudessa |
| DSTdystonin | Aina | 1 sairaudessa |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Aina | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Aina | 1 sairaudessa |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Aina | 1 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| SIK3SIK family kinase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| SNUPNsnurportin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Aina | 1 sairaudessa |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBN2fibrillin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa