Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Elbow flexion contracture

An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.

HPO HP:0002987

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

97 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Elbow flexion contracture

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Elbow flexion contracture esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DSTdystoninAina1 sairaudessa
EMDemerinAina2 sairaudessa
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitAina1 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Aina2 sairaudessa
FBN2fibrillin 2Aina1 sairaudessa
FBXO28F-box protein 28Aina1 sairaudessa
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Aina1 sairaudessa
GNB2G protein subunit beta 2Aina1 sairaudessa
KLC4kinesin light chain 4Aina1 sairaudessa
KYkyphoscoliosis peptidaseAina1 sairaudessa
LAMA2laminin subunit alpha 2Aina1 sairaudessa
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Aina1 sairaudessa
LGI4leucine rich repeat LGI family member 4Aina1 sairaudessa
LMNAlamin A/CAina4 sairaudessa
PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3Aina1 sairaudessa
PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1Aina1 sairaudessa
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Aina1 sairaudessa
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseAina1 sairaudessa
SCARF2scavenger receptor class F member 2Aina1 sairaudessa
TBX15T-box transcription factor 15Aina1 sairaudessa
TOR1Atorsin family 1 member AAina1 sairaudessa
ERLIN2ER lipid raft associated 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleUsein (30–79%)2 sairaudessa
CAPN3calpain 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainUsein (30–79%)3 sairaudessa
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainUsein (30–79%)2 sairaudessa
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainUsein (30–79%)2 sairaudessa
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainUsein (30–79%)2 sairaudessa
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FLNAfilamin AUsein (30–79%)2 sairaudessa
GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseUsein (30–79%)1 sairaudessa
HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
LIFRLIF receptor subunit alphaUsein (30–79%)2 sairaudessa
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaUsein (30–79%)1 sairaudessa
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
MYH3myosin heavy chain 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
MYL1myosin light chain 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MYL11myosin light chain 11Usein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 57 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
NALCNsodium leak channel, non-selectiveUsein (30–79%)1 sairaudessa
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AUsein (30–79%)1 sairaudessa
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YUsein (30–79%)1 sairaudessa
PORcytochrome p450 oxidoreductaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearUsein (30–79%)2 sairaudessa
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SELENONselenoprotein NUsein (30–79%)2 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
SVILsupervillinUsein (30–79%)1 sairaudessa
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TBX3T-box transcription factor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM43transmembrane protein 43Usein (30–79%)1 sairaudessa
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
WNT7AWnt family member 7AUsein (30–79%)1 sairaudessa
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ANO5anoctamin 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FHL1four and a half LIM domains 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GLDNgliomedinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ITGA7integrin subunit alpha 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
JAG2jagged canonical Notch ligand 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIF22kinesin family member 22Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MYL2myosin light chain 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RSPO2R-spondin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC25A46solute carrier family 25 member 46Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC39A8solute carrier family 39 member 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SYT2synaptotagmin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM222transmembrane protein 222Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TPM2tropomyosin 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
TPM3tropomyosin 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Joskus (5–29%)2 sairaudessa
DMDdystrophinHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ATRATR checkpoint kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
CRLF1cytokine receptor like factor 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ECEL1endothelin converting enzyme like 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorEi kirjattu1 sairaudessa
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
GJB2gap junction protein beta 2Ei kirjattu1 sairaudessa
NIPBLNIPBL cohesin loading factorEi kirjattu1 sairaudessa
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alphaEi kirjattu1 sairaudessa
PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8Ei kirjattu1 sairaudessa
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC6A9solute carrier family 6 member 9Ei kirjattu1 sairaudessa
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Ei kirjattu1 sairaudessa
SPRTNSprT-like N-terminal domainEi kirjattu1 sairaudessa
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Elbow contractureLimited elbow movement

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test