Piirre
Generalized lipodystrophy
Generalized degenerative changes of the fat tissue.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Generalised lipodystrophy, Lipodystrophy, generalised, Lipodystrophy, generalized
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Generalized lipodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Generalized lipodystrophy
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Generalized lipodystrophy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Aina | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTX2metaxin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CAV1caveolin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa