Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Axonal degeneration

HPO HP:0040078

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

23 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Axonal degeneration

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Axonal degeneration esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
LAMA2laminin subunit alpha 2Aina1 sairaudessa
REEP1receptor accessory protein 1Aina1 sairaudessa
SERPING1serpin family G member 1Aina1 sairaudessa
SLC25A21solute carrier family 25 member 21Aina1 sairaudessa
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TXN2thioredoxin 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
APTXaprataxinEi kirjattu1 sairaudessa
CTDP1CTD phosphatase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
DNM2dynamin 2Ei kirjattu1 sairaudessa
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
GJB1gap junction protein beta 1Ei kirjattu1 sairaudessa
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Ei kirjattu2 sairaudessa
LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1Ei kirjattu1 sairaudessa
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidaseEi kirjattu1 sairaudessa
SEPTIN9septin 9Ei kirjattu1 sairaudessa
SETXsenataxinEi kirjattu1 sairaudessa
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Ei kirjattu1 sairaudessa
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorEi kirjattu1 sairaudessa
TRIM2tripartite motif containing 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Peripheral axonal degeneration

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test