Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SGCB

sarcoglycan beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q12
Koordinaatit
Kromosomi 4: 52 020 706–52 038 299 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 17,6 kb:n alueella
Proteiini
318 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SGC, A3b
Aiemmat symbolit
LGMD2E
MANE Select -transkripti
ENST00000381431.10NM_000232.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SGCB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SGCB-geenin sijainnin. SGCB ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 51 529 503–52 529 502.Kromosomi 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.251,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbDCUN1D4: 51 843 000–51 917 233, juoste eteenpäinDCUN1D4LRRC66: 51 993 614–52 020 370, juoste taaksepäinLRRC66SGCB: 52 020 706–52 038 299, juoste taaksepäinSGCBSPATA18: 52 051 263–52 100 515, juoste eteenpäinSPATA18SGCB-kaavio: 6 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 52 020 706–52 024 160, 3 455 emästäEkson 5: 52 027 968–52 028 099, 132 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 52 028 730–52 028 921, 192 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 52 029 678–52 029 863, 186 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 52 033 431–52 033 640, 210 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 52 038 227–52 038 299, 73 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 17,6 kb:stä; 957 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SGCB

118

SGCB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,6 kb geenistä SGCB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (8)

Tässä ovat SGCB-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
F233Lfs*16c.699_702delEksoni 552 028 018Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G129Qfs*2c.377_384dupEksoni 352 029 722Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R29Xc.85A>TEksoni 252 033 589Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R91Cc.271C>TEksoni 352 029 836Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R131Xc.391C>TEksoni 352 029 716Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
S114Fc.341C>TEksoni 352 029 766Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
T151Rc.452C>GEksoni 452 028 899Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
V89Mc.265G>AEksoni 352 029 842Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SGCB-geeni: sarcoglycan beta. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sgcb

Vancouver

Dante Labs. SGCB-geeni: sarcoglycan beta [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sgcb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test