Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SGCG

sarcoglycan gamma

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q12.12
Koordinaatit
Kromosomi 13: 23 180 979–23 325 162 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 144,2 kb:n alueella
Proteiini
291 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
Aiemmat symbolit
DMDA1, MAM, LGMD2C
MANE Select -transkripti
ENST00000218867.4NM_000231.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SGCG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa SGCG-geenin sijainnin. SGCG ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 22 753 071–23 753 070.Kromosomi 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3422,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSGCG: 23 180 979–23 325 162, juoste eteenpäinSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, juoste taaksepäinSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, juoste eteenpäinTNFRSF19MIPEP: 23 730 000–23 889 448, juoste taaksepäinMIPEPSGCG-kaavio: 8 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 23 180 979–23 181 075, 97 emästäEkson 2: 23 203 695–23 203 889, 195 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 23 234 611–23 234 712, 102 emästäEkson 4: 23 250 630–23 250 717, 88 emästäEkson 5: 23 279 359–23 279 478, 120 emästäEkson 6: 23 295 415–23 295 487, 73 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 23 320 637–23 320 760, 124 emästäEkson 8: 23 324 368–23 325 162, 795 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa ne123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 144,2 kb:stä; 876 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SGCG

96

SGCG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 144,2 kb geenistä SGCG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (10)

Tässä ovat SGCG-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.195_195+3delEksoni 223 203 888Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.579-2A>GIntroni 623 320 635Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.703-1G>CIntroni 723 324 367Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C283Yc.848G>AEksoni 823 324 513Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E176Xc.526G>TEksoni 623 295 435Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E263Kc.787G>AEksoni 823 324 452Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F175Lfs*20c.525delEksoni 623 295 429Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G30Wfs*30c.87dupEksoni 223 203 780Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L53Pc.158T>CEksoni 223 203 852Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R34Pc.101G>CEksoni 223 203 795Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SGCG-geeni: sarcoglycan gamma. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sgcg

Vancouver

Dante Labs. SGCG-geeni: sarcoglycan gamma [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sgcg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test