Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Extra bones within cranial sutures

Kliininen nimi: Wormian bones

The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.

HPO HP:0002645

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

62 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Extra bones within cranial sutures

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Extra bones within cranial sutures esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
BMP1bone morphogenetic protein 1Aina1 sairaudessa
CCDC134coiled-coil domain containing 134Aina1 sairaudessa
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Aina1 sairaudessa
ERI1exoribonuclease 1Aina1 sairaudessa
FLNAfilamin AAina1 sairaudessa
GINS3GINS complex subunit 3Aina1 sairaudessa
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1Aina1 sairaudessa
LMNAlamin A/CAina2 sairaudessa
NOTCH2notch receptor 2Aina2 sairaudessa
PPIBpeptidylprolyl isomerase BAina1 sairaudessa
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Aina1 sairaudessa
SP7Sp7 transcription factorAina1 sairaudessa
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
KIF1Akinesin family member 1AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NOTCH3notch receptor 3Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
RETREG1reticulophagy regulator 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RUNX2RUNX family transcription factor 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ARID2AT-rich interaction domain 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP7AATPase copper transporting alphaUsein (30–79%)2 sairaudessa
CRTAPcartilage associated proteinUsein (30–79%)2 sairaudessa
IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MESDmesoderm development LRP chaperoneUsein (30–79%)1 sairaudessa
NFIXnuclear factor I XUsein (30–79%)1 sairaudessa
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit betaUsein (30–79%)2 sairaudessa
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentUsein (30–79%)2 sairaudessa
TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5AUsein (30–79%)1 sairaudessa
AFF4ALF transcription elongation factor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Joskus (5–29%)3 sairaudessa
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chainJoskus (5–29%)5 sairaudessa
COL1A2collagen type I alpha 2 chainJoskus (5–29%)5 sairaudessa
CTSKcathepsin KJoskus (5–29%)2 sairaudessa
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 22 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LRP5LDL receptor related protein 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEG3maternally expressed 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MSX2msh homeobox 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
NEK1NIMA related kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RTL1retrotransposon Gag like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SETBP1SET binding protein 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SFRP4secreted frizzled related protein 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMOsmoothened, frizzled class receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ELNelastinHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
FBLN5fibulin 5Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Ei kirjattu1 sairaudessa
BCL11BBCL11 transcription factor BEi kirjattu1 sairaudessa
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseEi kirjattu1 sairaudessa
PAM16presequence translocase associated motor 16Ei kirjattu1 sairaudessa
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BEi kirjattu1 sairaudessa
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Ei kirjattu1 sairaudessa
THRAthyroid hormone receptor alphaEi kirjattu1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of cranial sutures

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test