Piirre
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Muscular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test73 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Muscular dystrophy
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Muscular dystrophy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Aina | 1 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Aina | 7 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Aina | 4 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Aina | 5 sairaudessa |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Aina | 2 sairaudessa |
| POMKprotein O-mannose kinase | Aina | 4 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Aina | 7 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Aina | 6 sairaudessa |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP57centrosomal protein 57 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| DAG1dystroglycan 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Hyvin usein (80–99%) | 8 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SELENONselenoprotein N | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TTNtitin | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAPN3calpain 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NPPAnatriuretic peptide A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SGCAsarcoglycan alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 33 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLECplectin | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANO5anoctamin 5 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CAV3caveolin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRYABcrystallin alpha B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DMDdystrophin | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DYSFdysferlin | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| GKglycerol kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLIN4perilipin 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SGCBsarcoglycan beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SGCDsarcoglycan delta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SGCGsarcoglycan gamma | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TCAPtitin-cap | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TNPO3transportin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa