Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Poikiloderma

Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.

HPO HP:0001029

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

25 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Poikiloderma

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Poikiloderma esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Aina2 sairaudessa
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Aina1 sairaudessa
FAM111BFAM111 trypsin like peptidase BAina1 sairaudessa
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Aina2 sairaudessa
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAina1 sairaudessa
LMNAlamin A/CAina2 sairaudessa
LTV1LTV1 ribosome biogenesis factorAina1 sairaudessa
RECQL4RecQ like helicase 4Aina5 sairaudessa
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Aina1 sairaudessa
DDB2damage specific DNA binding protein 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
POLHDNA polymerase etaHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CD28CD28 moleculeUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BUsein (30–79%)1 sairaudessa
BLMBLM RecQ like helicaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MTX2metaxin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal skin structure

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test