Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

THRB

thyroid hormone receptor beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p24.2
Koordinater
Kromosom 3: 24 117 153–24 494 850 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 377,7 kb
Protein
461 aminosyror
Även känd som
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Tidigare symboler
ERBA2, PRTH
MANE Select-transkript
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypertyreos

    • Överaktivitet i sköldkörteln som leder till överproduktion av sköldkörtelhormon och ökad ämnesomsättning. Orsaker är diffus hyperplasi av sköldkörteln (Graves' disease), en enskild knöl i sköldkörteln och tyreoidit. Symtomen hänger samman med den ökade ämnesomsättningen och omfattar viktminskning, trötthet, värmeintolerans, kraftig svettning, diarré, takykardi, sömnlöshet, muskelsvaghet och darrningar.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Hypertyreos

      Överaktivitet i sköldkörteln som leder till överproduktion av sköldkörtelhormon och ökad ämnesomsättning. Orsaker inkluderar diffus hyperplasi i sköldkörteln (Graves sjukdom), en enskild knöl i sköldkörteln och tyreoidit. Symtomen hänger samman med den ökade ämnesomsättningen och inkluderar viktminskning, trötthet, värmeintolerans, överdriven svettning, diarré, takykardi, sömnlöshet, muskelsvaghet och skakningar.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig sjukdom i sköldkörtelns ämnesomsättning

      En ärftlig metabolisk sjukdom som bygger på en störning i ämnesomsättningen av sköldkörtelhormon.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Sjukdom i sköldkörteln

      En sjukdom som påverkar sköldkörteln.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Tyreoideahormonresistens, transport- och metabolismdefekter

    • Resistens mot tyreoideahormon beta (THRB)

      Nedsatt respons på sköldkörtelhormon, med förhöjda nivåer av sköldkörtelhormon och normalt eller förhöjt TSH; förväxlas ofta med överaktiv sköldkörtel.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner igen tillståndet kan onödiga behandlingar med antityreoidala läkemedel, radiojod eller operation av sköldkörteln undvikas.

Så är THRB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där THRB finns. THRB och 5 gener i närheten på kromosom 3, från 23 739 455 till 24 872 548.Kromosom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23 805 907–23 892 208, framåt-strängUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, bakåt-strängNKIRAS1RPL15: 23 916 591–23 924 374, framåt-strängRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, framåt-strängNR1D2THRB: 24 117 153–24 494 850, bakåt-strängTHRBRARB: 24 687 887–25 597 932, framåt-strängRARBDiagram över THRB: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 11: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 24 117 153–24 123 125, 5 973 baserExon 10: 24 127 499–24 127 757, 259 baserExon 9: 24 133 316–24 133 462, 147 baserExon 8: 24 143 501–24 143 706, 206 baserExon 7: 24 146 675–24 146 822, 148 baserExon 6: 24 152 390–24 152 490, 101 baserExon 5: 24 190 074–24 190 334, 261 baserExon 4: 24 228 938–24 229 001, 64 baserExon 3: 24 297 226–24 297 371, 146 baserExon 2: 24 337 300–24 337 371, 72 baserExon 1: 24 494 652–24 494 850, 199 baser1115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,6 kb av genens 377,7 kb, och 1 386 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest THRB

40

positioner i THRB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 377,7 kb av THRB, med introner inräknade, inte bara de 7,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). THRB-genen: thyroid hormone receptor beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. THRB-genen: thyroid hormone receptor beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/thrb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test