Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SMAD6

SMAD family member 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 66 702 236–66 782 849 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 80,6 kb
Protein
496 aminosyror
Även känd som
HsT17432
Tidigare symboler
MADH7, MADH6
MANE Select-transkript
ENST00000288840.10NM_005585.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SMAD6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SMAD6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där SMAD6 finns. SMAD6 och 10 gener i närheten på kromosom 15, från 66 242 543 till 67 242 542.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, bakåt-strängMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, framåt-strängDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, bakåt-strängTIPINMAP2K1: 66 386 816–66 491 656, framåt-strängMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, bakåt-strängSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, bakåt-strängRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, framåt-strängZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, bakåt-strängLCTLSMAD6: 66 702 236–66 782 849, framåt-strängSMAD6SMAD3: 67 063 763–67 195 173, framåt-strängSMAD3AAGAB: 67 200 462–67 255 195, bakåt-strängAAGABDiagram över SMAD6: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 66 702 236–66 704 075, 1 840 baserExon 2: 66 711 668–66 711 724, 57 baserExon 3: 66 716 421–66 716 498, 78 baserExon 4: 66 780 997–66 782 849, 1 853 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 80,6 kb, och 1 491 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMAD6

30

positioner i SMAD6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 80,6 kb av SMAD6, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SMAD6

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMAD6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMAD6-genen: SMAD family member 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smad6

Vancouver

Dante Labs. SMAD6-genen: SMAD family member 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smad6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test