Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p23.2-p23.1
Koordinater
Kromosom 2: 29 192 774–29 921 586 (GRCh38)
Exoner
29 exoner på 728,8 kb
Protein
1 620 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CD246, ALK1
MANE Select-transkript
ENST00000389048.8NM_004304.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Predisposition för neuroblastom (ALK och PHOX2B)

    • Neuroblastommottaglighet 3 (ALK)Autosomalt dominant

      Germinala ALK-varianter som predisponerar för neuroblastom under spädbarnsåldern och barndomen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ultraljud av buken och mätning av katekolaminer i urin under tidig barndom.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ALK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ALK finns. ALK och 11 gener i närheten på kromosom 2, från 28 463 961 till 30 650 399.Kromosom 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28 457 145–28 645 904, framåt-strängPLB1PPP1CB: 28 751 079–28 802 964, framåt-strängPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, framåt-strängSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, bakåt-strängTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, framåt-strängWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, framåt-strängTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, bakåt-strängPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, framåt-strängCLIP4ALK: 29 192 774–29 921 586, bakåt-strängALKYPEL5: 30 146 555–30 160 538, framåt-strängYPEL5LBH: 30 231 531–30 325 821, framåt-strängLBHLCLAT1: 30 447 212–30 644 225, framåt-strängLCLAT1Diagram över ALK: 29 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 29 192 774–29 193 922, 1 149 baserExon 28: 29 196 770–29 196 860, 91 baserExon 27: 29 197 542–29 197 676, 135 baserExon 26: 29 207 171–29 207 272, 102 baserExon 25: 29 209 786–29 209 878, 93 baserExon 24: 29 213 984–29 214 081, 98 baserExon 23: 29 220 706–29 220 835, 130 baserExon 22: 29 222 344–29 222 408, 65 baserExon 21: 29 222 517–29 222 607, 91 baserExon 20: 29 223 342–29 223 528, 187 baserExon 19: 29 225 461–29 225 565, 105 baserExon 18: 29 226 922–29 227 074, 153 baserExon 17: 29 227 574–29 227 672, 99 baserExon 16: 29 228 884–29 229 066, 183 baserExon 15: 29 232 304–29 232 448, 145 baserExon 14: 29 233 565–29 233 696, 132 baserExon 13: 29 239 680–29 239 830, 151 baserExon 12: 29 251 105–29 251 267, 163 baserExon 11: 29 275 099–29 275 227, 129 baserExon 10: 29 275 402–29 275 496, 95 baserExon 9: 29 296 888–29 297 057, 170 baserExon 8: 29 318 304–29 318 404, 101 baserExon 7: 29 320 751–29 320 882, 132 baserExon 6: 29 328 350–29 328 481, 132 baserExon 5: 29 383 732–29 383 859, 128 baserExon 4: 29 531 915–29 532 116, 202 baserExon 3: 29 694 850–29 695 014, 165 baserExon 2: 29 717 578–29 717 697, 120 baserExon 1: 29 919 993–29 921 586, 1 594 baser29201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 728,8 kb, och 4 863 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ALK

2

positioner i ALK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 728,8 kb av ALK, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALK-genen: ALK receptor tyrosine kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. ALK-genen: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test