Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q23.2
Koordinater
Kromosom 5: 126 541 841–126 595 219 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 53,4 kb
Protein
539 aminosyror
Även känd som
EPD, PDE
Tidigare symboler
ATQ1
MANE Select-transkript
ENST00000409134.8NM_001182.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ALDH7A1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där ALDH7A1 finns. ALDH7A1 och 6 gener i närheten på kromosom 5, från 126 068 530 till 127 068 529.Kromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, framåt-strängGRAMD2BALDH7A1: 126 541 841–126 595 219, bakåt-strängALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, framåt-strängPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, framåt-strängSPMIP10LMNB1: 126 776 623–126 837 242, framåt-strängLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, bakåt-strängMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, bakåt-strängC5orf63Diagram över ALDH7A1: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 126 541 841–126 545 019, 3 179 baserExon 17: 126 546 324–126 546 399, 76 baserExon 16: 126 549 929–126 550 002, 74 baserExon 15: 126 550 196–126 550 293, 98 baserExon 14: 126 552 021–126 552 137, 117 baserExon 13: 126 554 287–126 554 393, 107 baserExon 12: 126 555 931–126 556 015, 85 baserExon 11: 126 559 240–126 559 334, 95 baserExon 10: 126 561 083–126 561 124, 42 baserExon 9: 126 568 259–126 568 356, 98 baserExon 8: 126 570 782–126 570 859, 78 baserExon 7: 126 575 420–126 575 464, 45 baserExon 6: 126 577 079–126 577 211, 133 baserExon 5: 126 582 851–126 582 974, 124 baserExon 4: 126 583 932–126 584 012, 81 baserExon 3: 126 592 664–126 592 729, 66 baserExon 2: 126 593 351–126 593 404, 54 baserExon 1: 126 595 007–126 595 219, 213 baser1816141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,8 kb av genens 53,4 kb, och 1 620 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ALDH7A1

    164

    positioner i ALDH7A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    3 av dem (1,8 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (3 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalys täcker alla 53,4 kb av ALDH7A1, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till ALDH7A1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ALDH7A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 21 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ALDH7A1-genen: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH7A1-genen: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aldh7a1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test