AtlasGen
TPO
thyroid peroxidase
- HGNC 12015↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000115705↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7173↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p25.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 1 413 463–1 543 673 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 130,2 kb
- Protein
- 933 aminosyror
- Även känd som
- TPX
- MANE Select-transkript
- ENST00000329066.9NM_001206744.2
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tpo.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs TPO, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödd hypotyreos
En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Sköldkörtelcancer
- Ärftlig sjukdom i sköldkörtelns ämnesomsättning
En ärftlig metabolisk sjukdom som bygger på en störning i ämnesomsättningen av sköldkörtelhormon.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Hypotyreos
Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Sjukdom i sköldkörteln
En sjukdom som påverkar sköldkörteln.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är TPO uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,1 kb av genens 130,2 kb, och 2 802 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av TPO
4Lätt
Hur svår TPO är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i TPO ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av TPO:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 100 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vikt 60 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 50 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 30 %.0,4 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 20 %.18 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av TPO:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
60
positioner i TPO där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 130,2 kb av TPO, inklusive introner, inte bara de 4,1 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (61)
The TPO variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 20
- Patogen/sannolikt patogen 4
- Sannolikt patogen 37
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001206744.2(TPO):c.265C>T (p.Arg89Ter) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001206744.2(TPO):c.1184_1187dup (p.Ala397fs) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001206744.2(TPO):c.1618C>T (p.Arg540Ter) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001206744.2(TPO):c.1786G>T (p.Glu596Ter) (opens in a new tab) | congenital hypothyroidism and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001206744.2(TPO):c.1978C>G (p.Gln660Glu) (opens in a new tab) | congenital hypothyroidism and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001206744.2(TPO):c.2268dup (p.Glu757Ter) (opens in a new tab) | congenital hypothyroidism and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001206744.2(TPO):c.2395G>A (p.Glu799Lys) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001206744.2(TPO):c.2422del (p.Cys808fs) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001206744.2(TPO):c.670_672del (p.Asp224del) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001206744.2(TPO):c.2044C>T (p.Gln682Ter) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001206744.2(TPO):c.2421dup (p.Cys808fs) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001206744.2(TPO):c.2578G>A (p.Gly860Arg) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001206744.2(TPO):c.31_50dup (p.Glu17fs) (opens in a new tab) | congenital hypothyroidism and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001206744.2(TPO):c.214C>T (p.Gln72Ter) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001206744.2(TPO):c.764dup (p.Gly256fs) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001206744.2(TPO):c.796C>T (p.Gln266Ter) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001206744.2(TPO):c.875C>T (p.Ser292Phe) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001206744.2(TPO):c.1336del (p.Gln446fs) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001206744.2(TPO):c.1357T>G (p.Tyr453Asp) (opens in a new tab) | congenital hypothyroidism and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001206744.2(TPO):c.1477G>A (p.Gly493Ser) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001206744.2(TPO):c.1993C>T (p.Arg665Trp) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001206744.2(TPO):c.2421del (p.Cys808fs) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001206744.2(TPO):c.2492T>G (p.Leu831Ter) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001206744.2(TPO):c.2723_2732del (p.Arg908fs) (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001206744.2(TPO):c.179+2T>C (opens in a new tab) | thyroid dyshormonogenesis 2A | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
See all 61 with every other TPO variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- DUOX2dual oxidase 2Delar 4 tillstånd
- DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Delar 4 tillstånd
- IYDiodotyrosine deiodinaseDelar 4 tillstånd
- SLC26A4solute carrier family 26 member 4Delar 4 tillstånd
- SLC5A5solute carrier family 5 member 5Delar 4 tillstånd
- TGthyroglobulinDelar 4 tillstånd
- IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Delar 3 tillstånd
- IRS4insulin receptor substrate 4Delar 3 tillstånd
- NKX2-5NK2 homeobox 5Delar 3 tillstånd
- PAX8paired box 8Delar 3 tillstånd
- SECISBP2SECIS binding protein 2Delar 3 tillstånd
- SLC26A7solute carrier family 26 member 7Delar 3 tillstånd
Egenskaper kopplade till TPO
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TPO kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TPO-genen: thyroid peroxidase. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tpo
Dante Labs. TPO-genen: thyroid peroxidase [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tpo
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor