Gen
ZFP57
ZFP57 zinc finger protein
- HGNC 18791(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000204644(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 346171(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p22.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 29 672 483–29 681 152 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 8,7 kb
- Protein
- 536 aminosyror
- Även känd som
- ZNF698, bA145L22, bA145L22.2
- Tidigare symboler
- C6orf40
- MANE Select-transkript
- ENST00000376883.2NM_001109809.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ZFP57, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Diabetes mellitus
En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans
Neonatal diabetes mellitus
Diabetes som upptäcks under de första månaderna av livet, antingen permanent eller övergående, orsakad av defekter i en enskild gen som påverkar insulinproduktion eller insulinutsöndring.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
De flesta med neonatal diabetes orsakad av KCNJ11 eller ABCC8 kan byta från insulininjektioner till sulfonylureatabletter, ofta med bättre blodsockerkontroll.
Så är ZFP57 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 8,7 kb, och 1 611 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ZFP57
3
positioner i ZFP57 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
3 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- MHC (3 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
En helgenomsanalys täcker alla 8,7 kb av ZFP57, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ZFP57
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZFP57 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ZFP57-genen: ZFP57 zinc finger protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zfp57
Dante Labs. ZFP57-genen: ZFP57 zinc finger protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zfp57
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor