Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC12A5

solute carrier family 12 member 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 46 029 215–46 060 150 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 30,9 kb
Protein
1 116 aminosyror
Även känd som
KIAA1176, KCC2, hKCC2
MANE Select-transkript
ENST00000243964.7NM_020708.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SLC12A5 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 20, med en parentes där SLC12A5 finns. SLC12A5 och 32 gener i närheten på kromosom 20, från 45 544 683 till 46 544 682.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbEPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, bakåt-strängEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, bakåt-strängEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, bakåt-strängWFDC8WFDC9: 45 607 939–45 631 284, bakåt-strängWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, framåt-strängWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, bakåt-strängWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, bakåt-strängWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, framåt-strängWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, framåt-strängSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, bakåt-strängWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, framåt-strängUBE2C: 45 812 561–45 816 965, framåt-strängUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, bakåt-strängTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, framåt-strängSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, bakåt-strängACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, framåt-strängZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, framåt-strängSPATA25: 45 886 491–45 887 626, bakåt-strängNEURL2: 45 888 002–45 891 220, bakåt-strängNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, framåt-strängCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, bakåt-strängPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, framåt-strängPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, bakåt-strängZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, framåt-strängMMP9SLC12A5: 46 029 215–46 060 150, framåt-strängSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, bakåt-strängNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, framåt-strängCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, bakåt-strängCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, bakåt-strängSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, bakåt-strängELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, framåt-strängZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, bakåt-strängZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, bakåt-strängOCSTAMPDiagram över SLC12A5: 26 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 46 029 215–46 029 396, 182 baserExon 2: 46 034 948–46 035 042, 95 baserExon 3: 46 035 404–46 035 535, 132 baserExon 4: 46 035 777–46 035 923, 147 baserExon 5: 46 036 741–46 036 795, 55 baserExon 6: 46 037 255–46 037 385, 131 baserExon 7: 46 040 373–46 040 614, 242 baserExon 8: 46 041 329–46 041 540, 212 baserExon 9: 46 043 153–46 043 323, 171 baserExon 10: 46 043 633–46 043 731, 99 baserExon 11: 46 043 876–46 043 933, 58 baserExon 12: 46 044 966–46 045 140, 175 baserExon 13: 46 045 878–46 045 996, 119 baserExon 14: 46 046 338–46 046 436, 99 baserExon 15: 46 047 454–46 047 573, 120 baserExon 16: 46 047 981–46 048 085, 105 baserExon 17: 46 049 622–46 049 790, 169 baserExon 18: 46 051 675–46 051 870, 196 baserExon 19: 46 052 957–46 053 126, 170 baserExon 20: 46 053 578–46 053 709, 132 baserExon 21: 46 054 916–46 055 023, 108 baserExon 22: 46 056 150–46 056 272, 123 baserExon 23: 46 056 365–46 056 564, 200 baserExon 24: 46 056 897–46 056 911, 15 baserExon 25: 46 057 170–46 057 303, 134 baserExon 26: 46 057 514–46 060 150, 2 637 baser1510152025265′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6 kb av genens 30,9 kb, och 3 351 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SLC12A5

    44

    positioner i SLC12A5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 30,9 kb av SLC12A5, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC12A5-genen: solute carrier family 12 member 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc12a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A5-genen: solute carrier family 12 member 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc12a5

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test