Gen
FOCAD
focadhesin
- HGNC 23377↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000188352↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54914↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9p21.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 20 684 259–20 995 950 (GRCh38)
- Exoner
- 44 exoner på 311,7 kb
- Protein
- 1 801 aminosyror
- Även känd som
- FLJ20375
- Tidigare symboler
- KIAA1797
- MANE Select-transkript
- ENST00000338382.11NM_001375567.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FOCAD, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FOCAD ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FOCAD uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,8 kb av genens 311,7 kb, och 5 406 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FOCAD
6
positioner i FOCAD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 311,7 kb av FOCAD, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FOCAD
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FOCAD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Abnormal hepatic echogenicity
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Impaired release of bile from liver
- Inguinal hernia
- Jaundice
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Liver failure
- Umbilical hernia
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Ballooning hepatocyte degeneration
- Biliary hyperplasia
- Chronic gastritis
- Dependency on parenteral nutrition
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malnutrition
- Peritonitis
- Portal inflammation
- Protein-losing enteropathy
- Underdeveloped pancreas
- Vomiting
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Elevated serum ferritin
- High blood bilirubin levels
- High liver enzymes
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Alpha-aminobutyric aciduria
- Decreased protein levels in blood
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Deficient in vitamin D
- Episodic fever
- Excess fluid in lungs
- Fatty infiltration of liver
- High blood ammonia levels
- Increased blood alanine
- Increased hepatic glycogen content
- Increased iron concentration in liver
- Low blood calcium levels
- Low blood sodium levels
- Metabolic acidosis
- Vitamin A deficiency
- Vitamin E deficiency
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal left ventricular function
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dilatation of the ventricular cavity
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left atrial enlargement
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Hepatic encephalopathy
- Inappropriate crying
- Irritability
- Neurodevelopmental delay
- Poor fine motor coordination
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FOCAD-genen: focadhesin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/focad
Dante Labs. FOCAD-genen: focadhesin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/focad
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor