Egenskap
Neurodevelopmental abnormality
A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Neurodevelopmental abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test15 gener kopplade till Neurodevelopmental abnormality
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Neurodevelopmental abnormality förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| APPamyloid beta precursor protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PSEN1presenilin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PSEN2presenilin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UCP2uncoupling protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor