Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p11.23
Koordinater
Kromosom 8: 37 762 645–37 779 768 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 17,1 kb
Protein
275 aminosyror
Tidigare symboler
PROSC
MANE Select-transkript
ENST00000328195.8NM_007198.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är PLPBP uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 8, med en parentes där PLPBP finns. PLPBP och 16 gener i närheten på kromosom 8, från 37 271 207 till 38 271 206.Kromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, framåt-strängZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, framåt-strängERLIN2PLPBP: 37 762 645–37 779 768, framåt-strängPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, framåt-strängADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, bakåt-strängBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, bakåt-strängRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, bakåt-strängGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, bakåt-strängADRB3: 37 962 990–37 966 614, bakåt-strängADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, framåt-strängEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, framåt-strängASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, bakåt-strängSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, bakåt-strängLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, framåt-strängBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, framåt-strängDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, bakåt-strängPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, bakåt-strängNSD3Diagram över PLPBP: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 37 762 645–37 762 758, 114 baserExon 2: 37 765 526–37 765 633, 108 baserExon 3: 37 765 711–37 765 746, 36 baserExon 4: 37 766 280–37 766 355, 76 baserExon 5: 37 772 755–37 772 889, 135 baserExon 6: 37 775 339–37 775 481, 143 baserExon 7: 37 775 918–37 776 016, 99 baserExon 8: 37 777 973–37 779 768, 1 796 baser124685′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,5 kb av genens 17,1 kb, och 828 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av PLPBP

    13

    positioner i PLPBP där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 17,1 kb av PLPBP, inklusive introner, och inte bara de 2,5 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till PLPBP

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PLPBP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 24 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PLPBP-genen: pyridoxal phosphate binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. PLPBP-genen: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plpbp

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test