Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 55 935 095–55 994 963 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 59,9 kb
Protein
918 aminosyror
Även känd som
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
MANE Select-transkript
ENST00000381298.7NM_002184.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hyper-IgE-syndrom

    • Ett tillstånd som kännetecknas av förhöjt IgE i serum, dermatit och luftvägsinfektioner.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är IL6ST uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där IL6ST finns. IL6ST och 5 gener i närheten på kromosom 5, från 55 465 029 till 56 465 028.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55 410 510–55 535 103, bakåt-strängPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, bakåt-strängSLC38A9DDX4: 55 738 017–55 817 157, framåt-strängDDX4IL31RA: 55 851 357–55 922 854, framåt-strängIL31RAIL6ST: 55 935 095–55 994 963, bakåt-strängIL6STANKRD55: 56 098 242–56 233 341, bakåt-strängANKRD55Diagram över IL6ST: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 55 935 095–55 941 819, 6 725 baserExon 16: 55 942 670–55 942 751, 82 baserExon 15: 55 947 493–55 947 589, 97 baserExon 14: 55 951 464–55 951 604, 141 baserExon 13: 55 951 929–55 952 075, 147 baserExon 12: 55 952 250–55 952 351, 102 baserExon 11: 55 954 810–55 954 992, 183 baserExon 10: 55 956 025–55 956 235, 211 baserExon 9: 55 957 209–55 957 291, 83 baserExon 8: 55 960 402–55 960 561, 160 baserExon 7: 55 963 352–55 963 506, 155 baserExon 6: 55 964 146–55 964 312, 167 baserExon 5: 55 968 276–55 968 396, 121 baserExon 4: 55 969 550–55 969 855, 306 baserExon 3: 55 976 215–55 976 293, 79 baserExon 2: 55 982 724–55 982 811, 88 baserExon 1: 55 994 784–55 994 963, 180 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9 kb av genens 59,9 kb, och 2 757 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IL6ST

3

positioner i IL6ST där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (33 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 59,9 kb av IL6ST, med introner inräknade, inte bara de 9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IL6ST-genen: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. IL6ST-genen: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il6st

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test