Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DUOX2

dual oxidase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45 092 650–45 114 172 (GRCh38)
Exoner
34 exoner på 21,5 kb
Protein
1 548 aminosyror
Även känd som
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
MANE Select-transkript
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd hypotyreos

    • En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Ärftlig sjukdom i sköldkörtelns ämnesomsättning

      En ärftlig metabolisk sjukdom som bygger på en störning i ämnesomsättningen av sköldkörtelhormon.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hypotyreos

      Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Sjukdom i sköldkörteln

      En sjukdom som påverkar sköldkörteln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är DUOX2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där DUOX2 finns. DUOX2 och 17 gener i närheten på kromosom 15, från 44 603 411 till 45 603 410.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, bakåt-strängSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, bakåt-strängPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, framåt-strängB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, framåt-strängTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, framåt-strängTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, framåt-strängSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 172, bakåt-strängDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, framåt-strängDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakåt-strängDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, framåt-strängDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakåt-strängSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, framåt-strängSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, bakåt-strängGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, framåt-strängAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, framåt-strängCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, bakåt-strängSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, framåt-strängBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, framåt-strängDiagram över DUOX2: 34 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 34: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 45 092 650–45 094 272, 1 623 baserExon 33: 45 094 563–45 094 691, 129 baserExon 32: 45 094 936–45 095 091, 156 baserExon 31: 45 095 437–45 095 595, 159 baserExon 30: 45 095 828–45 096 060, 233 baserExon 29: 45 097 238–45 097 391, 154 baserExon 28: 45 097 614–45 097 741, 128 baserExon 27: 45 098 009–45 098 058, 50 baserExon 26: 45 099 383–45 099 482, 100 baserExon 25: 45 099 662–45 099 892, 231 baserExon 24: 45 100 050–45 100 228, 179 baserExon 23: 45 100 755–45 100 838, 84 baserExon 22: 45 101 205–45 101 274, 70 baserExon 21: 45 101 793–45 101 989, 197 baserExon 20: 45 103 960–45 104 053, 94 baserExon 19: 45 104 140–45 104 365, 226 baserExon 18: 45 105 643–45 105 828, 186 baserExon 17: 45 106 125–45 106 327, 203 baserExon 16: 45 106 528–45 106 641, 114 baserExon 15: 45 106 832–45 106 969, 138 baserExon 14: 45 107 345–45 107 463, 119 baserExon 13: 45 108 047–45 108 222, 176 baserExon 12: 45 108 789–45 108 952, 164 baserExon 11: 45 109 524–45 109 626, 103 baserExon 10: 45 109 890–45 109 980, 91 baserExon 9: 45 110 428–45 110 524, 97 baserExon 8: 45 110 650–45 110 710, 61 baserExon 7: 45 111 111–45 111 277, 167 baserExon 6: 45 111 384–45 111 585, 202 baserExon 5: 45 111 768–45 111 955, 188 baserExon 4: 45 112 554–45 112 718, 165 baserExon 3: 45 112 987–45 113 076, 90 baserExon 2: 45 113 342–45 113 425, 84 baserExon 1: 45 113 973–45 114 172, 200 baser34323028262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 21,5 kb, och 4 647 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DUOX2

125

positioner i DUOX2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

23 av dem (18 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (10 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 21,5 kb av DUOX2, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DUOX2-genen: dual oxidase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. DUOX2-genen: dual oxidase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/duox2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test