Gen
LEMD3
LEM domain containing 3
- HGNC 28887↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000174106↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23592↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q14.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 65 169 583–65 248 355 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 78,8 kb
- Protein
- 911 aminosyror
- Även känd som
- MAN1
- MANE Select-transkript
- ENST00000308330.3NM_014319.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LEMD3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser LEMD3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är LEMD3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,8 kb av genens 78,8 kb, och 2 736 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LEMD3
16
positioner i LEMD3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 78,8 kb av LEMD3, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LEMD3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LEMD3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Osteopoikilosis
- Scoliosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal cortical bone morphology
- Increased bone mineral density
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Abnormal shape of long bone
- Abnormal shape of pelvis bone
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Bone overgrowth
- Increased bone density in foot bone
- Sclerotic foci in hand bones
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Ankle pain
- Bone pain
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Sclerotic scapulae
- Flexed joint that cannot be straightened
- Melorheostosis
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the nostrils
- Abnormally small head
- Dacryocystitis
- Decreased volume of lip
- Downturned corners of mouth
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of limbs
- Left and right leg differ in length or width
- Abnormality of limb bone
- Complete duplication of the outermost bones of the hand
- Abnormality of the thighbone
- Curvature of little finger
- Hardened spots within wrist bones
- Tarsal sclerosis
- Webbed fingers or toes
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Tremor
- Addictive alcohol use
- Chiari malformation
- Fluid-filled cyst in spinal cord
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LEMD3-genen: LEM domain containing 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lemd3
Dante Labs. LEMD3-genen: LEM domain containing 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lemd3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor