Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC25A22

solute carrier family 25 member 22

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 790 475–798 281 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 7,8 kb
Protein
323 aminosyror
Även känd som
GC1, FLJ13044, NET44, EIEE3, GC-1
MANE Select-transkript
ENST00000628067.3NM_001191061.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SLC25A22 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 11, med en parentes där SLC25A22 finns. SLC25A22 och 43 gener i närheten på kromosom 11, från 294 378 till 1 294 377.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbPGGHG: 289 078–297 510, framåt-strängIFITM5: 298 200–299 533, bakåt-strängIFITM2: 303 655–309 410, framåt-strängIFITM2: 308 408–315 272, framåt-strängIFITM3: 309 010–329 475, bakåt-strängIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, framåt-strängIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, framåt-strängB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, framåt-strängPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, bakåt-strängSIGIRRANO9: 417 921–442 072, bakåt-strängANO9PTDSS2: 448 268–501 142, framåt-strängPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, bakåt-strängRNH1HRAS: 532 242–537 343, bakåt-strängHRASLRRC56: 536 841–554 925, framåt-strängLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, bakåt-strängLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, framåt-strängRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, framåt-strängIRF7: 612 551–615 983, bakåt-strängIRF7CDHR5: 616 405–626 078, bakåt-strängCDHR5SCT: 626 309–627 236, bakåt-strängSCTDRD4: 637 269–640 706, framåt-strängDRD4DEAF1: 644 220–707 118, bakåt-strängDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, framåt-strängEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, framåt-strängTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, framåt-strängGATD1: 767 061–777 507, bakåt-strängCEND1: 785 900–790 113, bakåt-strängCEND1SLC25A22: 790 475–798 281, bakåt-strängSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, framåt-strängPANO1PIDD1: 798 938–809 753, bakåt-strängRPLP2: 799 414–812 891, framåt-sträng: 803 398–804 419, bakåt-strängPNPLA2: 818 907–825 573, framåt-strängCRACR2B: 826 137–831 993, framåt-strängCD151: 832 702–839 831, framåt-strängPOLR2L: 837 356–842 727, bakåt-strängTSPAN4: 840 686–867 120, framåt-strängTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, bakåt-strängCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, framåt-strängAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, bakåt-strängMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, framåt-strängMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, framåt-strängMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, framåt-strängMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, bakåt-strängTOLLIPDiagram över SLC25A22: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 790 475–792 068, 1 594 baserExon 9: 792 142–792 217, 76 baserExon 8: 792 304–792 458, 155 baserExon 7: 792 553–792 727, 175 baserExon 6: 792 870–792 988, 119 baserExon 5: 793 529–793 619, 91 baserExon 4: 794 458–794 513, 56 baserExon 3: 794 776–794 901, 126 baserExon 2: 794 987–795 169, 183 baserExon 1: 798 217–798 281, 65 baser109876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,6 kb av genens 7,8 kb, och 972 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SLC25A22

    18

    positioner i SLC25A22 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 7,8 kb av SLC25A22, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC25A22-genen: solute carrier family 25 member 22. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a22

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A22-genen: solute carrier family 25 member 22 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a22

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test