Gen
COQ8A
coenzyme Q8A
- HGNC 16812(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163050(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 56997(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q42.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 226 940 294–226 987 544 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 47,3 kb
- Protein
- 647 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- COQ8, SCAR9
- Tidigare symboler
- CABC1, ADCK3
- MANE Select-transkript
- ENST00000366777.4NM_020247.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COQ8A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Primär mitokondriell sjukdom
- Koenzym Q10-bristAutosomalt recessiv
Orsakas av varianter i gener som behövs för att bilda koenzym Q10, till exempel COQ2, COQ8A och PDSS2. Det kan ge njursjukdom, balansproblem, muskelsvaghet eller hjärnsjukdom.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen är användbar: primär koenzym Q10-brist kan svara på höga doser koenzym Q10-tillskott, särskilt om behandlingen startas tidigt.
Bredare grupperingar
Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
En av 57 gener kopplade till den
En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är COQ8A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 47,3 kb, och 1 944 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest COQ8A
57
positioner i COQ8A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 47,3 kb av COQ8A, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till COQ8A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COQ8A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COQ8A-genen: coenzyme Q8A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/coq8a
Dante Labs. COQ8A-genen: coenzyme Q8A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/coq8a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor