Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GNAT1

G protein subunit alpha transducin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.31
Coordonate
Cromozomul 3: 50.191.610–50.197.696 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 6,1 kb
Proteină
350 de aminoacizi
Denumiri alternative
CSNBAD3
Transcriptul MANE Select
ENST00000232461.8NM_144499.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cecitatea nocturnă staționară congenitală

    • Un grup de afecțiuni ale retinei, în majoritatea lor nepROGRESIVE, inclusiv boala Oguchi, cauzate de modificări ale unor gene precum NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 și SAG, adesea însoțite de nistagmus sau miopie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic explică simptomele, ajută la diferențierea afecțiunii de bolile progresive ale retinei și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Structura genei GNAT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află GNAT1. GNAT1 și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 49.694.653 și 50.694.652.Cromozomul 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49.688.740–49.723.389, catena directăRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, catena inversăAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, catena inversăGMPPBIP6K1: 49.724.294–49.786.557, catena inversăIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, catena inversăCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, catena directăINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, catena inversăUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, catena inversăTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, catena inversăCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, catena inversăMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, catena inversăMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, catena directăRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, catena directăRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, catena directăSEMA3FGNAT1: 50.191.610–50.197.696, catena directăGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, catena directăSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, catena directăGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, catena directăSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, catena directăLSMEM2IFRD2: 50.286.003–50.292.918, catena inversăIFRD2HYAL3: 50.292.830–50.299.437, catena inversăHYAL3NAA80: 50.296.402–50.299.437, catena inversăHYAL1: 50.299.883–50.312.890, catena inversăHYAL2: 50.313.396–50.324.687, catena inversăTUSC2: 50.320.027–50.328.251, catena inversăRASSF1: 50.329.782–50.340.980, catena inversăZMYND10: 50.341.110–50.345.746, catena inversăNPRL2: 50.347.330–50.350.826, catena inversăNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, catena directăCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, catena directăTMEM115: 50.352.820–50.359.566, catena inversăCACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, catena inversăC3orf18: 50.556.409–50.573.568, catena inversăC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, catena directăHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, catena inversăCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, catena directăMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, catena directăDOCK3Diagrama genei GNAT1: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 50.191.610–50.191.831, 222 de bazeExon 2: 50.193.133–50.193.175, 43 de bazeExon 3: 50.193.265–50.193.406, 142 de bazeExon 4: 50.193.506–50.193.663, 158 de bazeExon 5: 50.193.753–50.193.881, 129 de bazeExon 6: 50.194.092–50.194.221, 130 de bazeExon 7: 50.194.501–50.194.654, 154 de bazeExon 8: 50.194.765–50.194.956, 192 de bazeExon 9: 50.195.268–50.197.696, 2.429 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 6,1 kb ai genei; 1.053 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GNAT1

3

poziții în GNAT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,1 kb ai genei GNAT1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GNAT1: G protein subunit alpha transducin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gnat1

Vancouver

Dante Labs. Gena GNAT1: G protein subunit alpha transducin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gnat1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu