Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UBA5

ubiquitin like modifier activating enzyme 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q22.1
Współrzędne
Chromosom 3: 132 660 329–132 679 794 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 19,5 kb
Białko
404 aminokwasów
Znany również jako
FLJ23251
Poprzednie symbole
UBE1DC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000356232.10NM_024818.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu UBA5

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie UBA5. UBA5 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 132 170 062 do 133 170 061.Chromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, nić ujemnejCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, nić dodatniejACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, nić dodatniejDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, nić ujemnejACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, nić ujemnejNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, nić dodatniejACKR4UBA5: 132 660 329–132 679 794, nić dodatniejUBA5NPHP3: 132 680 608–132 722 498, nić ujemnejNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, nić dodatniejTMEM108Schemat UBA5: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 132 660 329–132 660 698, 370 zasadEkson 2: 132 665 823–132 665 868, 46 zasadEkson 3: 132 665 984–132 666 073, 90 zasadEkson 4: 132 668 818–132 668 927, 110 zasadEkson 5: 132 670 198–132 670 284, 87 zasadEkson 6: 132 670 965–132 671 049, 85 zasadEkson 7: 132 671 777–132 671 881, 105 zasadEkson 8: 132 672 050–132 672 177, 128 zasadEkson 9: 132 675 248–132 675 383, 136 zasadEkson 10: 132 675 605–132 675 680, 76 zasadEkson 11: 132 675 817–132 675 923, 107 zasadEkson 12: 132 676 443–132 679 794, 3352 zasad1246810125′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,7 kb z 19,5 kb genu; 1215 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje UBA5

    19

    pozycje w UBA5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    2 z nich (11%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,5 kb genu UBA5, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UBA5: ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/uba5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UBA5: ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/uba5

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test