Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ZNF423

zinc finger protein 423

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q12.1
Współrzędne
Chromosom 16: 49 487 524–49 856 112 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 368,6 kb
Białko
1292 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
Transkrypt MANE Select
ENST00000563137.7NM_001379286.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • NefronoftyzaAutosomalne recesywne

      Dziedziczona recesywnie choroba nerek, wywoływana przez warianty w NPHP1 i innych genach rzęsek, w której postępujące bliznowacenie śródmiąższowo-kanalikowe prowadzi do niewydolności nerek, zwykle w ciągu pierwszych trzech dekad życia.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu umożliwia regularne monitorowanie czynności nerek, terminowe planowanie dializy lub przeszczepienia oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ZNF423

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie ZNF423. ZNF423 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 49 118 935 do 50 224 701.Chromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCBLN1: 49 277 687–49 281 879, nić ujemnejCBLN1C16orf78: 49 373 804–49 399 431, nić dodatniejC16orf78ZNF423: 49 487 524–49 856 112, nić ujemnejZNF423CNEP1R1: 50 024 410–50 042 799, nić dodatniejCNEP1R1HEATR3: 50 065 960–50 107 272, nić dodatniejHEATR3TENT4B: 50 152 901–50 235 310, nić dodatniejTENT4BSchemat ZNF423: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 8: 49 487 524–49 491 304, 3781 zasadEkson 7: 49 523 624–49 523 739, 116 zasadEkson 6: 49 525 363–49 525 494, 132 zasadEkson 5: 49 626 170–49 626 254, 85 zasadEkson 4: 49 635 660–49 638 874, 3215 zasadEkson 3: 49 730 771–49 730 971, 201 zasadEkson 2: 49 789 487–49 789 546, 60 zasadEkson 1: 49 855 735–49 856 112, 378 zasad864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 368,6 kb genu; 3879 z tych zasad kodują białko.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ZNF423

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZNF423. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZNF423: zinc finger protein 423. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/znf423

Vancouver

Dante Labs. Gen ZNF423: zinc finger protein 423 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/znf423

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test