Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p12
Współrzędne
Chromosom 5: 45 254 948–45 696 380 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 441,4 kb
Białko
890 aminokwasów
Znany również jako
BCNG-1, HAC-2
Poprzednie symbole
BCNG1
Transkrypt MANE Select
ENST00000303230.6NM_021072.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu HCN1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie HCN1. HCN1 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 5, od 44 813 515 do 46 137 813.Chromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44 808 941–44 820 428, nić dodatniejMRPS30HCN1: 45 254 948–45 696 380, nić ujemnejHCN1Schemat HCN1: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 45 254 948–45 262 810, 7863 zasadEkson 7: 45 267 089–45 267 253, 165 zasadEkson 6: 45 303 599–45 303 839, 241 zasadEkson 5: 45 353 100–45 353 246, 147 zasadEkson 4: 45 396 492–45 396 710, 219 zasadEkson 3: 45 461 846–45 462 007, 162 zasadEkson 2: 45 645 185–45 645 608, 424 zasadEkson 1: 45 695 669–45 696 380, 712 zasad876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 9,9 kb z 441,4 kb genu; 2673 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje HCN1

    14

    pozycje w HCN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 441,4 kb genu HCN1, łącznie z intronami, a nie tylko 9,9 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem HCN1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HCN1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 43 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HCN1: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HCN1: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hcn1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test