Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

WRN

WRN RecQ like helicase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p12
Współrzędne
Chromosom 8: 31 033 810–31 176 138 (GRCh38)
Eksony
35 eksonów na odcinku 142,3 kb
Białko
1432 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RECQL2, RECQ3
Transkrypt MANE Select
ENST00000298139.7NM_000553.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Wernera

    • Autosomalne recesywne

      Zespół przedwczesnego starzenia się o początku w wieku dorosłym, wywoływany przez warianty dwuallelowe w genie WRN, z wczesną zaćmą, zmianami skórnymi, cukrzycą, przedwczesną miażdżycą oraz zwiększonym ryzykiem mięsaka, czerniaka i raka tarczycy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie uzasadnia monitorowanie w kierunku cukrzycy, chorób sercowo-naczyniowych i nowotworów.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu WRN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie WRN. WRN i 7 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 30 604 974 do 31 604 973.Chromosom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, nić ujemnejGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, nić dodatniejSMIM18GSR: 30 678 061–30 727 977, nić ujemnejGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, nić dodatniejUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, nić ujemnejPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, nić ujemnejTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, nić ujemnejPURGWRN: 31 033 810–31 176 138, nić dodatniejWRNSchemat WRN: 35 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 31 033 810–31 033 973, 164 zasadEkson 2: 31 058 372–31 058 543, 172 zasadEkson 3: 31 059 153–31 059 265, 113 zasadEkson 4: 31 064 289–31 064 434, 146 zasadEkson 5: 31 064 915–31 065 063, 149 zasadEkson 6: 31 067 033–31 067 182, 150 zasadEkson 7: 31 068 258–31 068 327, 70 zasadEkson 8: 31 076 173–31 076 287, 115 zasadEkson 9: 31 080 867–31 081 296, 430 zasadEkson 10: 31 083 699–31 083 779, 81 zasadEkson 11: 31 085 166–31 085 246, 81 zasadEkson 12: 31 087 776–31 087 920, 145 zasadEkson 13: 31 088 890–31 088 965, 76 zasadEkson 14: 31 090 465–31 090 532, 68 zasadEkson 15: 31 090 834–31 090 942, 109 zasadEkson 16: 31 091 830–31 091 898, 69 zasadEkson 17: 31 096 768–31 096 850, 83 zasadEkson 18: 31 100 849–31 100 955, 107 zasadEkson 19: 31 111 615–31 111 799, 185 zasadEkson 20: 31 116 354–31 116 528, 175 zasadEkson 21: 31 120 243–31 120 424, 182 zasadEkson 22: 31 124 522–31 124 623, 102 zasadEkson 23: 31 124 908–31 125 000, 93 zasadEkson 24: 31 132 365–31 132 506, 142 zasadEkson 25: 31 141 430–31 141 600, 171 zasadEkson 26: 31 141 681–31 141 775, 95 zasadEkson 27: 31 142 626–31 142 701, 76 zasadEkson 28: 31 143 550–31 143 623, 74 zasadEkson 29: 31 147 053–31 147 128, 76 zasadEkson 30: 31 147 364–31 147 476, 113 zasadEkson 31: 31 150 341–31 150 455, 115 zasadEkson 32: 31 154 624–31 154 755, 132 zasadEkson 33: 31 157 368–31 157 530, 163 zasadEkson 34: 31 167 022–31 167 230, 209 zasadEkson 35: 31 172 995–31 176 138, 3144 zasad151015202530355′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,6 kb z 142,3 kb genu; 4299 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje WRN

371

pozycje w WRN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

16 z nich (4,3%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (16 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 142,3 kb genu WRN, łącznie z intronami, a nie tylko 7,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WRN: WRN RecQ like helicase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. Gen WRN: WRN RecQ like helicase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wrn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test