Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TNFRSF11B

TNF receptor superfamily member 11b

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.12
Współrzędne
Chromosom 8: 118 923 557–118 951 885 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 28,3 kb
Białko
401 aminokwasów
Znany również jako
OCIF, TR1
Poprzednie symbole
OPG
Transkrypt MANE Select
ENST00000297350.9NM_002546.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rodzinna choroba Pageta kości

    • Choroba Pageta młodzieńczaAutosomalne recesywne

      Rzadka choroba kości o początku w dzieciństwie, wywołana wariantami TNFRSF11B, z szybkim obrotem kostnym, bólem kości, złamaniami i deformacją.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu TNFRSF11B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie TNFRSF11B. TNFRSF11B i 4 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 118 437 721 do 119 437 720.Chromosom 88q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbSAMD12: 118 189 455–118 622 112, nić ujemnejSAMD12TNFRSF11B: 118 923 557–118 951 885, nić ujemnejTNFRSF11BCOLEC10: 118 995 452–119 113 619, nić dodatniejCOLEC10MAL2: 119 165 034–119 249 903, nić dodatniejMAL2CCN3: 119 416 368–119 424 453, nić dodatniejCCN3Schemat TNFRSF11B: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 118 923 557–118 924 762, 1206 zasadEkson 4: 118 926 494–118 926 718, 225 zasadEkson 3: 118 928 738–118 928 929, 192 zasadEkson 2: 118 932 931–118 933 300, 370 zasadEkson 1: 118 951 792–118 951 885, 94 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 28,3 kb genu; 1206 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TNFRSF11B

3

pozycje w genie TNFRSF11B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 28,3 kb genu TNFRSF11B, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem TNFRSF11B

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TNFRSF11B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNFRSF11B: TNF receptor superfamily member 11b. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tnfrsf11b

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFRSF11B: TNF receptor superfamily member 11b [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tnfrsf11b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test