Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q35.1-q35.2
Współrzędne
Chromosom 4: 186 191 567–186 213 463 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 21,9 kb
Białko
525 aminokwasów
Znany również jako
CYP4AH1
Transkrypt MANE Select
ENST00000378802.5NM_207352.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne dystrofie plamki

    • Krystaliczna dystrofia rogówkowo-siatkówkowa BiettiAutosomalne recesywne

      Recesywna dystrofia siatkówki wywołana zmianami w obu kopiach genu CYP4V2, charakteryzująca się błyszczącymi kryształami w siatkówce i postępującym pogorszeniem widzenia.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Diagnoza genetyczna może dać dostęp do badań klinicznych terapii genowej.

Budowa genu CYP4V2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie CYP4V2. CYP4V2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 185 702 515 do 186 702 514.Chromosom 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, nić ujemnejSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, nić dodatniejTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, nić dodatniejFAM149ACYP4V2: 186 191 567–186 213 463, nić dodatniejCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, nić dodatniejKLKB1: 186 225 424–186 258 476, nić dodatniejKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, nić dodatniejF11: 186 426 546–186 555 328, nić ujemnejMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, nić ujemnejMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, nić ujemnejFAT1Schemat CYP4V2: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 186 191 567–186 192 037, 471 zasadEkson 2: 186 194 500–186 194 612, 113 zasadEkson 3: 186 196 003–186 196 088, 86 zasadEkson 4: 186 196 940–186 197 130, 191 zasadEkson 5: 186 197 533–186 197 602, 70 zasadEkson 6: 186 198 957–186 199 083, 127 zasadEkson 7: 186 201 157–186 201 342, 186 zasadEkson 8: 186 205 200–186 205 302, 103 zasadEkson 9: 186 208 865–186 208 999, 135 zasadEkson 10: 186 209 093–186 209 272, 180 zasadEkson 11: 186 210 469–186 213 463, 2995 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 21,9 kb genu; 1578 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie CYP4V2

34

pozycje w genie CYP4V2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 21,9 kb genu CYP4V2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem CYP4V2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYP4V2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP4V2: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP4V2: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyp4v2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test